Questa collana – diretta da Franco Panizon – è pensata per i medici che, indipendentemente dalla loro specialità o competenza, si occupano di bambini. I testi sono elaborati per guidare la pratica di tutti i giorni su materie di confine che, avendo il bambino come soggetto, non sono sempre pienamente padroneggiate dal pediatra o da un singolo medico. Ecco dunque che ogni libro assume come obiettivo quello di rispondere nella maniera più chiara e completa alle domande e ai bisogni reali dell'attività professionale quotidiana. Nella sua attività ambulatoriale il pediatra rileva frequentemente un sintomo che può essere espressione di un'endocrinopatia. In verità si tratta quasi sempre di pseudopatologia, ma, nel timore di una vera patologia endocrina, spesso si preferisce inviare il bambino a un Centro di endocrinologia pediatrica. Scopo di questo libro è quello di fornire gli elementi diagnostici essenziali che permettano di orientarsi subito di fronte al 'sintomo endocrino'. Partendo da questo, al lettore viene fornito un iter diagnostico ragionato che dovrebbe consentire di escludere o di accertare una patologia endocrina. Nella pagina a latere del testo sono riportati figure e schemi con lo scopo di richiamare alla memoria del lettore antiche e spesso dimenticate nozioni di anatomia e di fisio-patologia.

1. La bassa statura di Stefano Cianfarani, Gian Luigi Spadoni 1.1. Varianti normali del processo di crescita Bassa statura familiare (BSF)/Ritardo costituzionale di crescita (RCC)Associazione di bassa statura familiare e ritardo costituzionale di crescita 1.2. Malattie non endocrine Ritardo staturale a inizio intrauterino/Bassa statura e ipoalimentazione cronica/Sindrome di Turner/Malattie croniche di un organo o di un apparato 1.3. Malattie endocrine Ipercortisolismo/Ipotiroidismo giovanile/Pseudoipoparatiroidismo/Bassa statura da anomalie dell'asse SNC-GH-IGF-1-cartilagine 1.4. Iter diagnostico nel bambino con bassa statura Anamnesi/Esame obiettivo/Esami di laboratorio 1.5. Terapia dei deficit di GH GH/GRF/IGF-1 (Somatomedina C) 1.6. Terapia della bassa statura non-GH deficiente Bibliografia 2. Il bambino troppo alto di Cinzia Galasso, Sergio Bernardini, Giuseppe Scirè 2.1. Alta statura costituzionale 2.2. Alta statura e condizioni patologiche Tumore ipofisario/Tumore di encefalico/Sindrome di Marfan/Sindrome di Klinefelter/Sindrome di Sotos/Sindrome di Beckwith/Sindrome di Berardinelli/Cause endocrine 2.3. Iter diagnostico Bibliografia 3. Il bambino obeso di Serena Stoduto, Maria Teresa Fonte 3.1. Valutazione clinica Anamnesi/Esame obiettivo 3.2. Obesità e condizioni patologiche 3.3. Obesità costituzionale Patogenesi/Diagnosi/Complicanze/Prevenzione/Terapia Bibliografia 4. Il bambino magro di Giuseppe Scirè, Maria Teresa Fonte, Serena Stoduto 4.1. Magrezza costituzionale 4.2. Magrezza e condizioni patologiche Ritardo di crescita intrauterino/Sindrome di Berardinelli/Sindrome da emaciazione di encefalica, di Russel/Sindrome di Donohue o leprecaunismo/Sindrome di Marfan (aracnodattilia) Bibliografia 5. Ritardo della maturazione sessuale nel periodo puberale di Maria Luisa Manca-Bitti, Rina Balducci, Maria Teresa Fonte 5.1. Pubertà tarda nella femmina Anamnesi ed esame obiettivo/Esami di laboratorio/Diagnosi e terapia 5.2. Terapia sostitutiva dell'insufficienza ovarica primitiva o secondaria 5.3. Pubertà tarda nel maschio 5.4. Terapia dell'ipogonadismo maschile in età puberale Testosterone/Gonadotropine/Gonadotropine corioniche/GnRH Bibliografia 6. I disturbi mestruali di Rina Balducci,Anna Maria Pasquino 6.1. Amenorrea primaria e secondaria Anamnesi ed esame obiettivo/Indagini di laboratorio e strumentali 6.2. Oligomenorrea Terapia dell'amenorrea e dell'oligomenorrea 6.3. Dismenorrea dell'adolescente Esame clinico/Eziologia/Terapia Bibliografia 7. La comparsa dei caratteri sessuali di Anna Maria Pasquino, Giuseppe Scirè 7.1. Pubertà precoce nella femmina Ingrandimento della ghiandola mammaria accompagnato ad accelerazione della velocità di crescita staturale nella bambina di età inferiore agli 8 anni/Ingrandimento della ghiandola mammaria non accompagnato ad accelerazione della velocità di crescita staturale e di maturazione ossea (telarca precoce) 7.2. Comparsa precoce dei caratteri sessuali nel maschio Pubertà precoce completa o vera/Tumori extrapituitarici gonadotropino-secernenti/Pseudopubertà precoce nella testotossicosi familiare/Pseudopubertà precoce da tumore del testicolo/Pseudopubertà di origine surrenalica 7.3. Terapia medica della pubertà precoce completa Bibliografia 8. Il sanguinamento vaginale di Anna Maria Pasquino 8.1. Sanguinamento vaginale nella bambina prepubere 8.2. Sanguinamento uterino eccessivo nella bambina pubere (menometrorragia) Terapia Bibliografia 9. Le vulvovaginiti nella bambina prepubere di Anna Maria Pasquino 9.1. Eziopatogenesi 9.2. Valutazione clinica Esami 9.3. Terapia Bibliografia 10. Le anomalie dei genitali esterni e della mammella nella bambina di Anna Maria Pasquino 10.1. Anomalie e varianti normali dei genitali esterni Valutazione clinica 10.2. Anomalie della mammella Malformazioni/Contusioni/Infezioni/Diminuzione di volume delle mammelle/Tumori della mammella Bibliografia 11. L'eccessiva crescita di pelo corporeo di Rina Balducci, Vincenzo Toscano 11.1. Eccessiva crescita di peli corporei in età puberale Ipertricosi costituzionale/Ipertricosi o irsutismo da farmaci/Irsutismo nella sindrome adrenogenitale non classica/Irsutismo nella policistosi ovarica (PCO)/Tumori virilizzanti dell'ovaio e del surrene/Irsutismo periferico/Iter diagnostico 11.2. Indagini di laboratorio 11.3. Terapia dell'irsutismo adolescenziale Irsutismo periferico/Sindrome dell'ovaio policistico/Irsutismo di origine surrenalica 11.4. Eccessiva crescita di pelo corporeo nella bambina prepubere Bibliografia 12. La comparsa precoce di pelo sessuale al pube di Rina Balducci, Adele Mangiantini 12.1. Pubarca precoce nella femmina Iter diagnostico 12.2. Pubarca precoce nel maschio Bibliografica 13. L'acne di Rina Balducci, Claudia Maggi 13.1. Valutazione clinica 13.2. Indagini di laboratorio 13.3. Terapia Farmaci che riducono la secrezione androgenica/Farmaci che aumentano l'SHBG/Farmaci che bloccano l'azione periferica degli androgeni/Terapia locale ormonale Bibliografia 14. L'ipertrofia isolata del clitoride di Rina Balducci, Adele Mangiantini 14.1. Ipertrofia del clitoride nella neonata 14.2. Ipertrofia isolata del clitoride nella bambina Anamnesi ed esame clinici/Terapia Bibliografia 15. Lo scroto vuoto di Rina Balducci, Giuseppe Scirè 15.1. Testicoli retrattili 15.2. Testicoli ritenuti nel canale inguinale 15.3. Testicoli non palpabili (criptorchidismo) 15.4. Iter diagnostico e terapeutico Bibliografia 16. Il micropene isolato di Rina Balducci, Maria Luisa Manca-Bitti 16.1. Patologia Deficit congenito di gonadotropine/Deficit isolato di GH/Deficiente produzione di testosterone (sindrome di resistenza periferica)/Micropene isolato idiomatico 16.2. Diagnosi 16.3. Terapia Bibliografia 17. L'ingrandimento della mammella nel maschio (ginecomastia) di Maria Luisa Manca-Bitti, Serena Stoduto 17.1. Ginecomastia prepuberale Ginecomastia prepuberale isolata/Ginecomastia prepuberale associata a precoce maturazione sessuale/Ginecomastia associata a ingrandimento di un testicolo 17.2. Ginecomastia puberale Ginecomastia puberale idiomatica e transitoria/Ginecomastia associata a iperpigmentazione dell'areola mammaria/Ginecomastia associata a lenta progressione dei caratteri sessuali/Ginecomastia associata a galattorrea Bibliografia 18. L'ingrandimento della tiroide (gozzo) di Maria Luisa Manca-Bitti, Marta Ciofi degli Atti 18.1. Diagnosi differenziale del gozzo nodulare Caratteristiche cliniche delle lesioni benigne/Caratteristiche cliniche del tumore della tiroide 18.2. Diagnosi differenziale del gozzo diffuso Gozzo neonatale/Gozzo 'doloroso'/Gozzo ipotiroideo/Gozzo eutiroideo/Gozzo puberale/Gozzo endemico/Gozzo ipertiroideo Bibliografia 19. La terapia con vitamina D di Loredana Chini 19.1. Condizioni cliniche Ipoparatiroidismo/Carenza di vitamina D (rachitismo tipo I)/Disturbo del riassorbimento renale dei fosfati (rachitismo tipo II) 19.2. Monitoraggio della terapia Bibliografia 20. La terapia cortisonica di Adriana Menichelli 20.1. Metabolismo dei corticosteroidi 20.2. Meccanismo d'azione dei corticosteroidi 20.3. Effetti antinfiammatori e immunologici dei corticosteroidi Neutrofili/Eosinofili/Monociti e macrofagi/Effetti immunologici 20.4. Effetti metabolici dei corticosteroidi e interferenza con altri ormoni ACTH/TSH e ormoni tiroidei/Gonadotropine/ADH/PTH, vitamina D e sistema scheletrico/Terapia corticosteroidea © e accrescimento staturale/Terapia C e metabolismo proteico, glucidico, lipidico/Terapia C e rene/Apparato cardiovascolare/Terapia C e apparato gastrointestinale/Terapia C e sistema nervoso centrale 20.5. Terapia corticosteroidea nella pratica clinica Terapia a bolo/Resistenza alla terapia corticosteroidea/Sospensione della terapia/Indicazioni alla terapia 20.6. Malattie reumatiche Artrite reumatoide/Cardite reumatica/Lupus erimatoso sistemico 20.7. Malattie renali 20.8. Vasculiti 20.9. Malattie ematologiche 20.10. Malattie allergiche Asma bronchiale 20.11. Situazioni in cui l'efficacia è dubbia Edema cerebrale/Shock/Meningite batterica 20.12. Situazioni in cui i corticosteroidi agiscono con un meccanismo in parte sconosciuto Anemia di Blackfan-Diamond/Malattia di West/Malattie neoplastiche/Malattia delle membrane ialine polmonari ed enterocolite necrotizzante 20.13. Effetto analgesico dei corticosteroidi Bibliografia